Mutacja genetyczna jest to nagła, skokowa zmiana zachodząca wewnątrz materiału genetycznego, czyli po prostu wewnątrz DNA. Każda mutacja utrwalona zostaje już w momencie jej powstania i cząsteczka w której mutacja zaszła podczas replikacji, przekazuje do skopiowania chory gen, co powoduje rozrost chorych cząsteczek, a w konsekwencji do powstania choroby genetycznej. Dzieje się tak pod wpływem różnych czynników mutagennych, które mogą być czynnikami fizycznymi lub chemicznymi. Do czynników fizycznych można zaliczyć na przykład promienie x, czyli Reontgena, oraz promienie gamma, a także nawet i tak zwane promienie tła, które stale nam towarzyszą, ewentualnie takim czynnikiem fizycznym może być nawet szok termiczny. Do czynników mutagennych chemicznych można zaliczyć różna substancje chemiczne, kwasy, węglowodory aromatyczne, trucizny, na przykład dym papierosowy, czy do dziś jeszcze powszechny azbest, ewentualnie dym powstały przy spalaniu tworzyw PCV, a także i różne barwniki. Jak więc widać czynników mutagennych jest całe mnóstwo i spotykamy się z nimi na co dzień.