Tak jak jedną z częstych przyczyn powstania mutacji w genach są przeróżne czynniki na to wpływające, z czego zresztą taka mutacja może zajść w każdej chwili naszego życia i może taka mutacja oddziaływać albo na osobnika w jakim ta mutacja zaszła, czyli jest to mutacja somatyczna i zachodzi ona w każdej komórce ciała, albo zachodząca mutacja może mieć wpływ tylko na komórki rozrodcze czyli komórki jajowe i plemniki i wtedy taka mutacja ma wpływ na powstający zarodek, nazywa się mutacją generatywną. Właśnie te mutacje odpowiadają za powstawanie wadliwych genów, przez co prowadzą do chorób potomków. Najczęstsze takie choroby, to na przykład hemofilia, czyli brak krzepliwości krwi, fenyloketonuria, która odpowiada za nieprawidłowy metabolizm aminokwasów, co prowadzi do wstrzymania wszystkich procesów metabolicznych, np. wzrostu, ewentualnie może to być mukowiscydoza, czyli choroba która utrudnia lub nawet uniemożliwia oddychania ia często kończy się śmiercią. Ale dziedziczyć można też skłonności do różnych chorób, co nie oznacza wcale, że koniecznie się na nie zachoruje.